Skip to content

Biochemiczne podstawy niedoboru pentolidazyny. Fenotypy polipeptydów i RNA oraz ich związek z fenotypami klinicznymi.

4 miesiące ago

259 words

Hodowane fibroblasty skóry lub limfoblastoidalne komórki od ośmiu pacjentów z klinicznymi objawami niedoboru proteazy analizowano pod kątem aktywności enzymatycznej, obecności materiału reagującego krzyżowo z określonymi przeciwciałami, biosyntezy polipeptydu i mRNA odpowiadającego enzymowi. Istnieją co najmniej dwa enzymy, które hydrolizują imidodipeptydy w tych komórkach i te dwa enzymy można oddzielić za pomocą procedury immunochemicznej. Specyficzny test na obecność pentolidazyny wykazał, że aktywność enzymu była praktycznie nieobecna w sześciu szczepach komórek i została znacznie zmniejszona w dwóch (mniej niż 3% kontroli). Aktywności nietrwałego enzymu, który nie wywoływał immunoprecypitacji przeciwciałem antyprolazy, były zmniejszone w komórkach (30-60% kontroli). Szczepy komórkowe z resztkową aktywnością prolidazy miały immunologiczne polipeptydy reagujące krzyżowo z Mr. 56000, podobne do wyników w normalnym enzymie. Biosynteza polipeptydu w tych komórkach i kontrolach była podobna. Analizy Northern blot ujawniły obecność mRNA w komórkach pozytywnych dla polipeptydu, jednak nie było ich w komórkach ujemnych pod względem polipeptydu. Specyficzność substratów analizowanych w częściowo oczyszczonych enzymach pochodzących od polipeptydowo dodatnich szczepów komórkowych różniła się, przypuszczalnie z powodu różnych mutacji. W związku z tym wydaje się, że istnieje niejednorodność molekularna w niedoborze prolidazy. Nie było wyraźnego związku między objawami klinicznymi a fenotypami biochemicznymi, z tym że opóźnienie umysłowe było obecne u pacjentów z ujemnym polipeptydem. Aktywność tego labilnego enzymu może nie być głównym czynnikiem modyfikującym objawy kliniczne
[patrz też: choroba dekompresyjna, choroba bechterewa, ból żuchwy ]

0 thoughts on “Biochemiczne podstawy niedoboru pentolidazyny. Fenotypy polipeptydów i RNA oraz ich związek z fenotypami klinicznymi.”