Skip to content

Historia rodzinna

2 miesiące ago

841 words

Całkowicie zgadzamy się z Guttmacher i in. (25 listopada) na temat znaczenia, jakie ma dla każdego pacjenta wypełnianie historii medycznej jego rodziny. Zastanawiamy się jednak, dlaczego w formularzu Mój rodzinny profil zdrowia 2 nie ma informacji na temat tego, czy członkowie rodziny żyją razem czy osobno. Pozytywna historia rodziny wydaje się być związana z rodzinną agregacją genów lub ze współdzielonymi środowiskami – dietą, warunkami życia, zwyczajami i zajęciami. Tak więc pozytywna historia rodziny wśród członków mieszkających osobno sugerowałaby silniejszy wkład czynników genetycznych w tę chorobę niż wśród członków żyjących razem.
Dr Hiroyuki Morita, Ph.D.
Dr Ryozo Nagai, Ph.D.
University of Tokyo, Tokyo 113-8655, Japan
[email protected] ac.jp
2 Referencje1. Guttmacher AE, Collins FS, Carmona RH. Historia rodziny – ważniejsza niż kiedykolwiek. N Engl J Med 2004; 351: 2333-2336
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Inicjatywa historii rodziny amerykańskiego lekarza chirurga. (Dostęp do 28 stycznia 2005 r., Http://www.hhs.gov/familyhistory/.)
Google Scholar
Czy istnieją badania, które pokazują jednoznacznie, że interwencje, które są znane z poprawy tego ryzyka (w odniesieniu do choroby sercowo-naczyniowej i udaru) faktycznie zmniejszają ryzyko lub powodują silną rodzinną historię przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Chciałbym myśleć, że środki behawioralne, dietetyczne i farmaceutyczne pomagają pacjentowi, którego jedynym istotnym czynnikiem ryzyka jest genetyka, ale gdzie jest na to dowód. Widzę wielu sportowców, zdrowych młodszych pacjentów w tej kategorii, którzy obawiają się ryzyka genetycznego i chcieliby zobaczyć dowody, że interwencje są opłacalne w przezwyciężaniu tego, co jest zasadniczo czysto genetycznym długotrwałym ryzykiem. Dopóki tak się nie stanie, wspomniana poprawa nie jest niczym więcej jak przypuszczeniem.
Sammy A. Gammenthaler, MD
Park Ridge Cardiology, Hendersonville, NC 28792
Chociaż zgadzam się z naciskiem autorów na znaczenie historii rodziny, moje własne doświadczenia sugerują, że pacjenci są względnie biednymi historykami. W mojej praktyce 63 procent pacjentów pominęło informacje, które znajdowały się już w dokumentacji medycznej, kiedy przekazały swoją historię pielęgniarce zajmującej się chirurgią, a 23 procent podało pielęgniarce informacje, które nie figurowały w dokumentacji urzędu1. – forma historyczna w odstępie trzech lat, 66 procent miało co najmniej jedno znaczące zaniedbanie
W pilotażowym badaniu 25 pacjentów w mojej praktyce chirurgii piersi osobiście uzyskałem rodzinny rodowód na raka i porównałem go z zapisaną historią medyczną wypełnioną przez pacjenta bezpośrednio przed uzyskaniem rodowodu. Rodowód zidentyfikował co najmniej jednego członka rodziny z rakiem u 84 procent pacjentów, a pominięcie było ważne w 43 procentach w leczeniu klinicznym.
Uznając, że stopniowo będą wdrażane bardziej wyrafinowane metody gromadzenia informacji, zdecydowanie sugerowałbym, że obecnie niezwykle ważne jest określenie rodowodu determinacji rodowodu.
Murray H. Seltzer, MD
St Barnabas Medical Center, Livingston, NJ 07039
[email protected] com
2 Referencje1. Seltzer MH, Koster DM. Niedokładności w historii choroby u pacjentów poddawanych biopsji piersi. Pacjentka z 1997 r., 22: 35-43
Google Scholar
2. Seltzer MH, McDermott JH. Niedokładności w historii medycznej pacjenta. Compr Ther 1999; 25: 258-264
Crossref MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Zgadzamy się z dr. Morita i Nagai, że pozytywna historia rodziny, szczególnie w przypadku powszechnej choroby, jest zwykle wynikiem połączenia wspólnych czynników genetycznych i środowiskowych. Jednak względny wkład tych czynników jest prawie zawsze tak złożony, że pytanie, czy członkowie rodziny mieszkają razem, rzadko dostarcza informacji o dużej przydatności klinicznej. Chociaż takie badania mają kluczowe znaczenie dla badań naukowych, ich aktualna wartość w indywidualnej opiece medycznej może nie uzasadniać dodatkowego czasu wymaganego od pacjenta i operatora do zebrania i oceny informacji.
Dr Gammenthaler stawia ważne pytanie: czy istnieją dowody na to, że biorąc pod uwagę wywiad rodzinny w kierunku choroby sercowo-naczyniowej lub udaru, wszelkie konkretne interwencje poprawiają wyniki. Nie jesteśmy świadomi badań, które odpowiadają na to precyzyjne pytanie; w istocie, aby medycyna genomiczna mogła osiągnąć swój potencjał, potrzebujemy rygorystycznych badań nad wynikami, które przenoszą nas od przypuszczeń do pewności w tym i pokrewnych dziedzinach. Jednak, podczas gdy czekamy na takie badania, rozsądne wydaje się doradzanie szczególnie pacjentom z historią rodzin z chorobą sercowo-naczyniową lub udarem mózgu, aby dokonać zmian dietetycznych, behawioralnych i medycznych (takich jak zaprzestanie palenia tytoniu, kontrola wagi i poziomu lipidów poprzez dietę, leczenie, lub oba, oraz rozważenie profilaktycznej terapii aspiryną), które okazały się wartościowe w populacji ogólnej.
Dr Seltzer ma rację w swojej ocenie, że rodzinne historie często są marnymi rekonstrukcjami prawdziwych historii medycznych krewnych. Rzeczywiście, jednym z powodów szerokiego rozpowszechnienia formularzy historii rodzinnej opartych na Internecie i druku jest przekonanie, że przeniesienie wstępnego etapu gromadzenia informacji w procesie historii rodziny z kliniki do domu może poprawić jakość zarówno informacji pochodzących i jego ocena i wykorzystanie.
Alan E. Guttmacher, MD
Francis S. Collins, MD, Ph.D.
National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892
Richard H. Carmona, MD, MPH
Biuro chirurga generalnego, Rockville, MD 20857
Powołanie się na artykuł (1)
[więcej w: badanie emg kielce, zolaxa opinie, kruczenie w jelitach ]
[podobne: borówka czernica, brodawki wirusowe, budowa stawu kolanowego ]

0 thoughts on “Historia rodzinna”