Skip to content

laryngolog stargard szczeciński nfz

2 miesiące ago

606 words

Ponieważ tkanki (tkanki) dotknięte zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X mogą być niedostępne do badania, ważne będzie określenie, w jakim stopniu dostępne tkanki (takie jak krew lub próbki policzkowe) odzwierciedlają strukturę XCI w innych tkankach. Związane z wiekiem pochylenie XCI może prowadzić do późnego pojawienia się choroby u osób, jak doniesiono o anemii sideroblastycznej związanej z chromosomem X (18). Jeśli związane z wiekiem nabrzmiewające XCI występuje w tkankach innych niż krew, późne objawy mogą być powodem do wystąpienia dodatkowych zaburzeń związanych z X. W obrębie krwi odnotowano istotne różnice w pochylaniu, szczególnie u osób starszych, dla różnych subpopulacji komórek krwiotwórczych (19), co oznacza, że wszelkie różnice w indywidualnym stanie zdrowia immunologicznego lub w sposobie pobierania próbek, które mogłyby wpływać na reprezentację na zmienność między osobami i studia. Kluczową kwestią poruszoną w badaniu Bolducka było to, czy istnieje genetyczny składnik do pochylania XCI (6). W kilku bliźniaczych badaniach wykazano istotny genetyczny składnik nabytego lub wtórnego pochylenia XCI (20, 21). Jednakże, przeprowadzono ograniczone badanie intrygujących kwestii, czy istnieją pierwotne wpływy u ludzi na wybór, który chromosom X ma inaktywować. Aby rozwiązać ten problem, Bolduc i in. zbadał zgodność pomiędzy parami matka-córka dla pochylenia XCI. Zarówno w komórkach policzkowych, jak i hematopoetycznych, autorzy nie widzieli dowodów na to, że noworodki ze skośnym XCI częściej mają matkę ze skośnym XCI. Istnieją poważne wyzwania dla takich badań, o których dyskutowali autorzy. Po pierwsze, znaczna część krzywych obserwowanych u matek mogła być spowodowana presją selekcyjną i nabyta wtórnie, a nie odzwierciedlała początkowego nastawienia. Po drugie, niska częstotliwość pochylania w populacji noworodków oznacza, że wielkość próbek musi być bardzo duża, aby wykryć znaczący dziedziczny efekt. Na koniec, udział allelu ojcowskiego jest trudny do rozwiązania, ponieważ mężczyźni nie dezaktywują swojego jedynego chromosomu X. Dlatego też, stosując analogię z mysim Xcem, autorzy zbadali polimorfizmy w genie XIST, aby ustalić, czy istnieje korelacja pomiędzy określonym allelem lub haplotypem (kombinacja alleli) a występowaniem skosowania XCI. Również w tym przypadku nie zaobserwowano dowodów na występowanie skosu w komponencie genetycznym. Co ciekawe, badana w tym badaniu populacja francusko-kanadyjska była względnie jednorodna dla badanych alleli XIST, ograniczając autorów. moc wykrycia znaczącego efektu. Występują uderzające różnice populacyjne między częstotliwościami haplotypów XIST (patrz tabela 1, pozycja 22), co sugeruje, że badania w innych populacjach (lub heterogenicznych populacjach) mogą ujawnić inną historię. Tabela Różne częstotliwości haplotypów w populacjach HapMap dla XIST Istnieje wiele opisów przypadków w literaturze rodzin, które wydają się mieć istotne dziedziczne przekrzywienie XCI (na przykład, ref. 23, 24). W przeciwieństwie do myszy, w których allele Xce odgrywają kluczową rolę w tym pochyleniu, takie przypadki mogą odzwierciedlać nabyte skrzywienie spowodowane selekcją lub bardzo rzadkimi mutacjami związanymi z XIST (25). Podczas gdy różnice populacyjne dla XIST sugerują, że nie możemy jeszcze zamknąć książki o istnieniu u ludzi genu podobnego do Xce, wyniki badania Bolducego w tym wydaniu JCI (6) potwierdzają hipotezę, że obserwowano większość pochyleń XCI w dorosłej populacji nabywa się wtórnie. Podziękowania Czy praca u autorów. Laboratoria są wspierane przez Canadian Institutes of Health Research. Przypisy Niestandardowe skróty: Xce, element kontrolujący chromosom X; Inaktywacja chromosomu XCI, X; Xist, X (nieaktywny) specyficzny transkrypt. Konflikt interesów: Autorzy zadeklarowali brak konfliktu interesów. Informacje referencyjne: J. Clin. Invest.118: 20. 23 (2008). doi: 10,1172 / JCI34470. Zobacz pokrewny artykuł Brak dowodów na to, że pochylenie wzorców inaktywacji chromosomu X jest przenoszone na potomstwo u ludzi.
[więcej w: boląca pięta, choroba dekompresyjna, candidia ]

0 thoughts on “laryngolog stargard szczeciński nfz”