Mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej segregującej w rodzinie z hipertriglicerydemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną.

Proband z chylomikronemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną (NIDDM) nosi dwie różne mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej (LPL): mutacja missense, 75Arg -> Ser, dziedziczona przez linię ojcowską i obcięcie, 73Tyr -> Ter, przez linię matczyną. NIDDM wydawało się samodzielnie segregować. Mutant R75S badano w ekstraktach i pożywkach z transfekowanych komórek COS-1. Wykry...