Zespół glikoproteinowy z niedoborem węglowodanów: brak uszkodzenia związanego z obróbką oligosacharydową wiązaną przez atom N, ale nieprawidłowość w biosyntezie oligosacharydów związanych z lipidami

Zespół glikoproteinowy z niedoborem węglowodanów (CDGS) jest chorobą rozwojową związaną z nienormalnie wysokim punktem izoelektrycznym transferyny w surowicy. Analizy węglowodanowe tej glikoproteiny początkowo wskazywały na defekt w przetwarzaniu związanym z N-oligosacharydem, chociaż nowsze badania wskazują na wadę przyłączania tych łańcuchów cukrowych do białka. Zbadaliśmy zarówno glikoproteiny surowicy, jak i wyznakowane mannozą oligosacharydy znakowane 15 fibroblastami [2-3H] od pacjen...