Gen glucocerebrozydazy i choroba Parkinsona u Żydów aszkenazyjskich

Artykuł Aharona-Peretza i in. (4 listopada) jest dla nas bardzo interesująca, ponieważ uzasadnia nasze opublikowane wcześniej badanie2, w którym zidentyfikowano mutacje glukocerebrozydazy w próbkach mózgu od pacjentów z parkinsonizmem. Próbki z autopsji od 57 pacjentów z patologicznie potwierdzoną chorobą Parkinsona i 44 kontrolami badano przesiewowo przez sekwencjonowanie całego genu glukocerebrozydazy. Osiem próbek od pacjentów (14 procent) miało...