Mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej segregującej w rodzinie z hipertriglicerydemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną.
Proband z chylomikronemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną (NIDDM) nosi dwie różne mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej (LPL): mutacja missense, 75Arg -> Ser, dziedziczona przez linię ojcowską i obcięcie, 73Tyr -> Ter, przez linię matczyną. NIDDM wydawało się samodzielnie segregować. Mutant R75S badano w ekstraktach i pożywkach z transfekowanych komórek COS-1. Wykrywalne ilości kompetentnego katalitycznie R75S LPL sugerują destabilizację aktywnego homodimeru jak w przypadku mutantów egzon 5 (Hata i wsp. 1992.
Niedrobnokomórkowy rak płuca jest główną przyczyną zgonów z powodu raka u mężczyzn i kobiet w Stanach Zjednoczonych, a na całym świecie zabija ponad milion osób rocznie. Około dwie trzecie pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc występuje z miejscowo zaawansowaną lub z przerzutami chorobą, która wymaga leczenia systemowego oprócz operacji lub radioterapii. Dobrą wiadomością jest to, że wyniki terapii systemowej ulegają poprawie: chemioterapia przedłuża przeżycie i poprawia jakość życia pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem ...
Jest to bardzo wyraźnie napisana książka z wieloma ilustracjami, wykresami, winietami i zwięzłą definicją. Autorzy skonstruowali skuteczne narzędzie dydaktyczne, które posłużyłoby dobrze jako materiał pierwszego czytania dla każdego, kto szukał informacji na temat snu i jego zaburzeń. Powinno to być wysoce zalecane dla absolwentów i studentów medycyny, mieszkańców, kolegów i technologów snu. Kandydaci na egzamin z lekarskiej apteki sennej uznają tę książkę za bardzo przydatną recenzję. Osiąga on swój cel, służąc jako praktyczny...Pogoń za mutacjami w naskórkowym czynniku wzrostu w raku płuca
Medycyna snu w praktyce klinicznej
