Skip to content

Mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej segregującej w rodzinie z hipertriglicerydemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną.

4 miesiące ago

206 words

Proband z chylomikronemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną (NIDDM) nosi dwie różne mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej (LPL): mutacja missense, 75Arg -> Ser, dziedziczona przez linię ojcowską i obcięcie, 73Tyr -> Ter, przez linię matczyną. NIDDM wydawało się samodzielnie segregować. Mutant R75S badano w ekstraktach i pożywkach z transfekowanych komórek COS-1. Wykrywalne ilości kompetentnego katalitycznie R75S LPL sugerują destabilizację aktywnego homodimeru jak w przypadku mutantów egzon 5 (Hata i wsp. 1992. J. Biol.Chem., 267: 20132-20139). Hydroliza krótkołańcuchowego estru kwasu tłuszczowego wskazywała, że R75S nie wpływa bezpośrednio na aktywację LPL przez apoC-II. Pacjenci z NIDDM i LPL typu dzikiego i bezcukrzycowymi nosicielami w średnim wieku o skróceniu 73Tyr -> Ter mieli umiarkowaną hipertriglicerydemię (260-521 mg / dl) i obniżony cholesterol lipoprotein o dużej gęstości. Ciotka macierzyńska z NIDDM niosła obcięcie. Jej fenotyp (trójglicerydy 5300 mg / dl, erupcyjna ksantomatoza i nawracające zapalenie trzustki) był tak ciężki jak w homozygotach lub heterozygotach złożonych. Wnioskujemy: (a) nosiciele cukrzycowych dysfunkcyjnych alleli LPL są narażeni na ciężką lipemię; i (b) defekty fizjologiczne w NIDDM mogą być addytywne lub synergistyczne z heterozygotycznym niedoborem LPL.
[hasła pokrewne: choroba dekompresyjna, olx mysłowice, choroba bechterewa ]

0 thoughts on “Mutacje w eksonie 3 genu lipazy lipoproteinowej segregującej w rodzinie z hipertriglicerydemią, zapaleniem trzustki i cukrzycą insulinoniezależną.”