Skip to content

sanatorium dla dzieci kołobrzeg słoneczko

4 miesiące ago

425 words

Ponieważ XCI jest stabilny raz ustanowiony, klonalna ekspansja komórki somatycznej. jak ma miejsce w przypadku raka. skutkuje populacją komórek z bardzo skośnym XCI. Jest to często używane do oceny klonalności guza (7). W przypadku niektórych chorób związanych z X występuje silna selekcja w heterozygotycznym nośniku na korzyść komórek niosących mutację w nieaktywnym X wyciszonym, a zatem ocena pochylenia XCI u kobiet członków rodziny może sugerować status nosiciela (8). W zaburzeniach sprzężonych z chromosomem X, w których pochylenie XCI nie wynika z selekcji, zakres stochastycznego skrzywienia może wpływać na zasięg choroby. Na przykład w przypadku choroby Fabry ego. powiązana z X recesywna odziedziczona choroba spichrzania lizosomalnego. możliwość interwencji terapeutycznej sprawia, że ocena przekrzywienia XCI zwiększa wartość diagnostyczną w miarę rozwoju terapii (9). Ostatnio wzrost somatycznego pochylania XCI wiązał się z różnorodnymi diagnozami, w tym z przedwczesną niewydolnością jajników i nawracającymi spontanicznymi poronieniami, kilkoma zaburzeniami autoimmunologicznymi, w tym twardziną skóry i niektórymi rakami, w szczególności rakiem piersi (np., Odnośniki 10. 12). Ponieważ w takich skojarzeniach nie zidentyfikowano jeszcze żadnego sprawczego miejsca związanego z X, należy wziąć pod uwagę przyczyny skosowania XCI oprócz selekcji (np. Odnośniki 10, 13). Uwzględnienie źródeł skośnych XCI Jeśli ocena pochylenia XCI ma być wykorzystana jako narzędzie kliniczne, musimy zrozumieć biologiczne źródła pochylenia. W chwili obecnej przeprowadzono kilka analiz XCI na dużą skalę, próbując określić podstawowy poziom pochylenia, z których największy zbadał przechylenie u ponad 1000 kobiet (14). Ta nowa publikacja Bolduc i współpracowników (6) stanowi kolejny duży zbiór danych dla literatury. Występuje zmienność wśród badań (skrajne pochylenie u noworodków w zakresie od 0,5% do 2,7% badanej populacji), z których niektóre można przypisać różnicom w metodologii, jednak najbardziej uderzające zmiany w częstotliwości pochylenia są widoczne w przypadku wieku pacjenta i badany typ komórki. Znaczna część nierówności widocznych w dorosłych komórkach hematopoetycznych nie występuje u noworodków. Bolduc i in. zaobserwowali podwojenie częstotliwości skrajnego pochylania u matek w stosunku do ich noworodków (6). Ten wzrost skosów wydaje się jeszcze bardziej wyraźny, gdy kobiety się starzeją (15). Badanie Bolduc także analizowało zarówno tkankę krwiową, jak i nabłonkową (nabłonkową) w celu ukosowania (6). Zaobserwowali istotną korelację między tymi dwiema tkankami, przy czym krew wykazała większe skrzywienie u noworodków i matek zgodnie z wcześniejszymi badaniami (16, 17). Jest to ważne odkrycie, ponieważ sugeruje, że tkanki o różnym pochodzeniu zarodków wykazują podobne wzorce inaktywacji
[podobne: sp witów, olx mysłowice, szkoła witów ]

0 thoughts on “sanatorium dla dzieci kołobrzeg słoneczko”