Skip to content

Skośny widok inaktywacji chromosomu X.

2 miesiące ago

450 words

Inaktywacja chromosomu X polega na losowym wyborze do wyciszenia chromosomu X we wczesnej fazie rozwoju ssaków. Po wyciszeniu nieaktywne X jest stabilnie dziedziczone przez kolejne podziały komórek somatycznych, a zatem samice są zwykle mozaikami, mającymi mieszaninę komórek z jednym lub drugim rodzicielskim X aktywnym. Podczas gdy u większości kobiet liczba komórek z aktywnym X jest z grubsza równa, zanikanie inaktywacji chromosomu X obserwuje się u pewnego odsetka kobiet. W tym wydaniu JCI, Bolduc i jego współpracownicy zajmują się kwestią, czy na skosowanie inaktywacji chromosomu X u ludzi ma wpływ locus sprzężony z chromosomem X, który może zmienić tę początkową inaktywację losową (patrz odnośny artykuł od strony 333). Ich dane wskazują, że większość zakrzywienia obserwowanego u ludzi wynika z wtórnych zdarzeń, a nie z powodu odziedziczonej tendencji do dezaktywacji określonego chromosomu X. Co to jest zniekształcona inaktywacja chromosomu X. Inaktywacja chromosomu X (XCI). proces pierwotnie postawiony hipotezą Lyonu w 1961 r. (1) i przez który dezaktywowana jest jedna z dwóch kopii chromosomu X obecna u kobiet. osiąga równoważność dawkowania dla genów sprzężonych z X między samcami XY i XX samicami. Krytycznym założeniem tej hipotezy było to, że pierwotny wybór, który X (matczyny lub ojcowski) dezaktywował był losowy, ale wtedy wybór ten był stabilnie dziedziczony. Decyzja indywidualnej komórki o dezaktywacji ojcowskiego lub matczynego X jest podejmowana na wczesnym etapie rozwoju, w przybliżeniu w momencie implantacji (2). Odchylenie od równej (50%) inaktywacji każdego allelu rodzicielskiego jest znane jako pochylenie, z powszechnymi kryteriami dla. Skośnego. inaktywacja jest arbitralnie definiowana jako obserwacja inaktywacji tego samego allelu w 75% lub 80% komórek (i bardzo skośna inaktywacja skutkująca 90% lub 95% komórek z tym samym nieaktywnym allelem). Konieczne jest solidne zrozumienie przyczyn zniekształconego XCI, ponieważ pochylenie jest często stosowane jako narzędzie w środowisku klinicznym (patrz Znaczenie kliniczne skośnego XCI). Jak pokazano na Figurze 1A, niektóre osobniki zostaną przypadkowo zmienione przez skośne XCI, ponieważ w momencie inaktywacji istnieje ograniczona pula komórek i tylko ograniczona populacja prekursorowa, która przyczynia się do dowolnej tkanki. Selekcja może również prowadzić do wtórnej (lub nabytej) dezaktywacji skośnej. Ponadto, mogą istnieć warianty kontrolujące początkowy wybór, z których X może być dezaktywowany, powodując pierwotną inaktywację nieandmową. Na przykład u myszy występuje locus zwany elementem kontrolującym chromosom X (Xce), który różni się między szczepami i powoduje pierwotne ukosowanie inaktywacji podczas krzyżów zwierzęcych (3). Mysie Xce umiejscowione jest poniżej X (nieaktywnego) specyficznego transkryptu (Xist) (4), genu, który koduje RNA nie kodujący białka, który lokalizuje się na nieaktywnym chromosomie X i wykazano, że jest wystarczający dla XCI (przegląd w ref
[przypisy: candidia, szkoła witów, chora tarczyca objawy ]

0 thoughts on “Skośny widok inaktywacji chromosomu X.”