Skip to content

Zespół glikoproteinowy z niedoborem węglowodanów: brak uszkodzenia związanego z obróbką oligosacharydową wiązaną przez atom N, ale nieprawidłowość w biosyntezie oligosacharydów związanych z lipidami

2 miesiące ago

209 words

Zespół glikoproteinowy z niedoborem węglowodanów (CDGS) jest chorobą rozwojową związaną z nienormalnie wysokim punktem izoelektrycznym transferyny w surowicy. Analizy węglowodanowe tej glikoproteiny początkowo wskazywały na defekt w przetwarzaniu związanym z N-oligosacharydem, chociaż nowsze badania wskazują na wadę przyłączania tych łańcuchów cukrowych do białka. Zbadaliśmy zarówno glikoproteiny surowicy, jak i wyznakowane mannozą oligosacharydy znakowane 15 fibroblastami [2-3H] od pacjentów z CDGS i normalnych kontroli. Podczas gdy wystąpił spadek glikozylacji glikoprotein w surowicy osób dotkniętych chorobą, nie zaobserwowano różnic zarówno w składzie monosacharydów, jak i strukturach oligosacharydów. Profile wiązania glikektyn z fibroblastów wyznakowanych [2-3H] -mannozą również nie dało się odróżnić. Jednak włączenie [2-3H] mannozy do obu glikoprotein i związanego z dolicholem prekursora oligosacharydu było znacznie zmniejszone. Tak więc, przynajmniej u niektórych pacjentów, CDGS nie jest spowodowane wadą w przetwarzaniu N-połączonych oligosacharydów, lecz raczej wadliwą syntezą i przenoszeniem powstających prekursorów oligosacharydów związanych z dolicholami. Ta nieprawidłowość może spowodować zarówno brak glikozylacji niektórych miejsc na niektórych białkach, jak i wtórne nieprawidłowości w ogólnym przetwarzaniu i / lub funkcji glikoproteiny.
[hasła pokrewne: choroba dekompresyjna, boląca pięta, budowa stawu kolanowego ]

0 thoughts on “Zespół glikoproteinowy z niedoborem węglowodanów: brak uszkodzenia związanego z obróbką oligosacharydową wiązaną przez atom N, ale nieprawidłowość w biosyntezie oligosacharydów związanych z lipidami”